O wyniku
Wykrywane diagnostyczne profile kwasów organicznych w moczu:
- Acyduria dikarboksylowa typowa dla deficytu MCAD
- Acyduria etylomalonowa (EMA)
- Acyduria formiminoglutaminowa (FIGLU)
- Acyduria fumarowa
- Acyduria glicerynowa
- Acyduria glutarowa typu I (GAI)
- Acyduria glutarowa typu II (deficyt MAD)
- Acyduria homogentyzynowa (inna nazwa: alkaptonuria)
- Acyduria 2-hydroksyglutarowa (2HGA)
- Acyduria 3-hydroksyizomasłowa (3HIB)
- Acyduria 4-hydroksymasłowa (4HBA)
- Acyduria 3-hydroksy-3-metyloglutarowa (HMG)
- Acyduria izowalerianowa (IVA)
- Acyduria 2-ketoadypinowa (inna nazwa: acyduria 2-aminoadypinowa)
- Acyduria malonowa (MCD)
- Acyduria 3-metyloglutakonowa (3MGA)
- Acyduria 2-metylo-3-hydroksymasłowa (MHBD)
- Acyduria metylomalonowa (bez leczenia) (MMA)
- Acyduria mewalonowa (MVA)
- Acyduria N-acetyloasparaginowa (inna nazwa: choroba Canavan)
- Acyduria orotowa (bez leczenia) (ORA)
- Acyduria propionowa (PA)
- Deficyt aminoacylazy 1 (ACY1)
- Deficyt biotynidazy (bez leczenia)
- Deficyt β-ketotiolazy (BKT)
- Deficyt kinureninazy (inna nazwa: hydroksykinureninuria)
- Fenyloketonuria (bez leczenia) (PKU)
- Gliceroluria
- Hawkinsinuria
- Hiperoksaluria
- Izobutyryloglicynuria (IBG)
- Łączona acyduria metylomalonowa i malonowa (CMAMMA)
- 3-Metylokrotonyloglicynuria (3-MCC)
- Neuroblastoma (bez leczenia)
- 5-Oksoprolinuria (inna nazwa: aciduria pyroglutaminowa)
- Profil typowy dla choroby syropu klonowego - MSUD (bez leczenia)
- Profil typowy dla złożonego deficytu karboksylaz (bez leczenia)
- Tyrozynemia typu I (bez leczenia)
- Uracylo-tyminuria
- Dihydrouracylo-dihydrotyminuria
- Zespół hiper-IgD