Ilościowe oznaczenie profilu acylokarnityn z suchej kropli krwi techniką LC-MS/MS
-
Cel badania: Wykrywanie i monitorowanie wrodzonych wad metabolizmu, m.in. z grupy zaburzeń beta-oksydacji kwasów tłuszczowych i acydemii organicznych. Badanie to może być pomocne również:
- jako test weryfikujący (drugiego rzędu, ang. second-tier test) w przypadku nieprawidłowego wyniku przesiewu noworodkowego
- w przypadku uzyskania wyników odbiegających od normy niektórych innych badań, np. profilu kwasów organicznych
- w przypadku konieczności wykluczenia chorób metabolicznych przed wprowadzeniem diety ketogennej
- Metoda wykonania badania: Wysokosprawna chromatografia cieczowa sprzężona z tandemową spektrometrią mas (LC-MS/MS).
-
Substancje analizowane:
Acylokarnityny: C0, C2, C3, C3DC, C4, C4-OH, C4DC, C5:1, C5, C5-OH, C5DC, C6, C6DC, C8, C10:2, C10, C12, C14, C14:1, C16, C16-OH, C18:1, C18, C18-OH - Rodzaj materiału badanego: Sucha kropla krwi
- Kategoria badań: Badania z suchej kropli krwi, Metabolomika