Jakościowe oznaczenie profilu kwasów organicznych z moczu techniką GC-MS
- Cel badania: Analiza profilu kwasów organicznych (OAP ang. organic acid profile) umożliwiająca identyfikację ponad 40 wrodzonych wad metabolizmu oraz innych chorób poprzez detekcję specyficznych dla nich, obecnych w moczu patologicznych metabolitów.
- Metoda wykonania badania: Chromatografia gazowa sprzężona ze spektrometrią mas (GC/MS)
-
Substancje analizowane:
Analiza wykonywana jest w trybie skanowania, gdzie zbierane jest pełne widmo w określonym zakresie mas. Mierzone są zatem wszystkie substancje obecne w próbce moczu, zarówno te występujące fizjologicznie, jak i patologiczne. Na podstawie analizy uzyskanego chromatogramu, poprzez porównanie widm mas z biblioteką oraz z uwzględnieniem dostępnych danych klinicznych, oceniane są względne stężenia kilkuset związków organicznych, m.in.:- metabolity glikolizy: kwas mlekowy, kwas pirogronowy
- metabolity cyklu kwasu cytrynowego: kwas cytrynowy, kwas 2-ketoglutarowy, kwas bursztynowy, kwas jabłkowy, kwas fumarowy
- metabolity beta-oksydacji (ketonów i kwasów tłuszczowych): kwas 3-hydroksymasłowy, kwas acetooctowy, kwas adypinowy, kwas suberynowy, kwas sebacynowy, kwas etylomalonowy, kwas metylobursztynowy
- produkty metabolizmu białek: kwas 3-hydroksyizowalerianowy, kwas 2-oksoizowalerianowy, kwas 3-metylo-2-oksowalerianowy, kwas 2-hydroksyizokapronowy, kwas 2-oksoizokapronowy, kwas 2-okso-4-metylomasłowy, kwas fenylomlekowy, kwas fenylopirogronowy, kwas homogentyzynowy, kwas 4-hydroksyfenylomlekowy, kwas N-acetyloasparaginowy, kwas malonowy, kwas metylomalonowy, kwas 4-hydroksymasłowy
- metabolity neuroprzekaźników: kwas homowanilinowy, kwas wanilinomigdałowy, kwas 5-hydroksyindolooctowy, kwas kynureninowy
- metabolity detoksykacji: kwas piroglutaminowy, kwas benzoesowy, kwas orotowy, kwas 2-hydroksyhipurowy
- metabolity bakteryjne: kwas hipurowy, kwas p-hydroksyfenylooctowy, kwas 4-hydroksybenzoesowy, kwas 4-hydroksyhipurowy, krezol
- metabolity szczawianów: kwas glicerynowy, kwas glikolowy, kwas szczawiowy
- metabolity pirymidyn: uracyl, dihydrouracyl, tymina, dihydrotymina
- Rodzaj materiału badanego: Mocz (jednorazowa porcja)
- Kategoria badań: Metabolomika