Jakościowe oznaczenie SAICAR z moczu techniką LC-MS/MS
- Cel badania: Diagnostyka deficytu liazy adenylobursztynianowej (ADSL) oraz deficytu transformylazy AICAR i cyklohydrolazy IMP (ATIC).
- Metoda wykonania badania: Wysokosprawna chromatografia cieczowa sprzężona z tandemową spektrometrią mas (LC-MS/MS)
- Substancje analizowane: Rybozyd bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu (SAICAR) oraz bursztynyloadenozyna (S-Ado)
- Rodzaj materiału badanego: Mocz (jednorazowa porcja)
- Kategoria badań: Metabolomika